Patologia cranica
Tumore cerebrale e del basicranio
Neoplasie che colpiscono il sistema nervoso centrale.
Glioma
Categoria di tumori del sistema nervoso centrale (SNC) che originano dalle cellule gliali.
Meningioma
Lesione tumorale a partenza dalle meningi cerebrali e spinali.
Metastasi cerebrale
Tumori che si sviluppano nell’encefalo a seguito della diffusione di un tumore primitivo originato in altre parti del corpo.
Adenoma ipofisario
Tumore benigno che colpisce la ghiandola ipofisaria e rappresenta il terzo tipo di tumore intracranico più comune.
Neurinoma del nervo acustico
Tumore benigno che colpisce il nervo stato-acustico o vestibolo-cocleare, l’ottavo dei dodici nervi cranici.
Craniofaringioma
Tumore relativamente raro che ha origine nella regione della ghiandola ipofisaria o nelle sue vicinanze.
Tumore della ghiandola pineale
Tumore che colpisce la ghiandola pineale, situata nella parte posteriore del terzo ventricolo del cervello.
Cordoma e Condrosarcoma
Tumori che originano da cellule mutate erroneamente durante lo sviluppo, spesso hanno caratteristiche comuni.
Aneurisma cerebrale
Dilatazione patologica della parete di un’arteria cerebrale, con rischio di rottura e emorragia.
Angioma cavernoso o cavernoma
Malformazione vascolare caratterizzata da piccoli vasi sanguigni disorganizzati, a rischio di sanguinamento o crisi epilettiche.
Fistola arterovenosa durale FAVd
Malformazioni vascolari, caratterizzate da un’anomala comunicazione tra le arterie e vene cerebrali.
Malformazione arterovenosa MAV
Una malformazione arterovenosa (MAV) è una condizione caratterizzata dalla presenza di un groviglio di vasi sanguigni anomali, spesso non completamente sviluppati né in senso arter
Nevralgia trigeminale
La nevralgia trigeminale è una sindrome da dolore neuropatico caratterizzata da un’intensa e improvvisa sensazione di dolore, generalmente unilaterale nel 95% dei casi, localizzata
Emispasmo facciale
L’emispasmo facciale è una sindrome da iperattività patologica del VII nervo cranico, caratterizzata da contrazioni involontarie, parossistiche dei muscoli della metà del viso.
Idrocefalo
Accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale nei ventricoli cerebrali, con aumento della pressione intracranica.
Cisti aracnoidee
Raccolta di liquido cerebrospinale all’interno delle meningi, che può comprimere le strutture cerebrali o spinali.
Tumore cerebrale e del basicranio
I tumori cerebrali sono neoplasie che colpiscono il sistema nervoso centrale. Si stima che l’incidenza annuale dei tumori cerebrali primari vari tra 7 e 19,1 casi su 100.000 persone. Sebbene la diagnosi di tumore cerebrale sia leggermente più frequente negli uomini, alcune tipologie come i meningiomi e gli adenomi ipofisari sono più comuni nelle donne. Nei bambini, i tumori cerebrali rappresentano la seconda neoplasia più comune dopo la leucemia, con un’incidenza di 3,6 casi su 100.000 bambini ogni anno.
In base alla loro origine, essi vengono comunemente classificati in primitivi e secondari. I primitivi originano all’interno del cervello, da cellule di origine gliale o nervosa; mentre i secondari sono costituiti dalle metastasi provenienti da altri tumori sistemici. Le metastasi cerebrali costituiscono da sole circa la metà di tutte le neoplasie del cervello e possono essere singole o multiple; esse originano più frequentemente da tumori polmonari, della mammella, da melanomi o da tumori renali, potendo comunque derivare da tutti i tumori sistemici.
La maggior parte dei tumori cerebrali nell’adulto comprende gliomi, metastasi, meningiomi, adenomi ipofisari e neuromi del nervo acustico.
Ad oggi non sono noti fattori inequivocabilmente associati allo sviluppo delle neoplasie cerebrali. Prolungate terapie estroprogestiniche e l’esposizione a radiazioni ionizzanti sono state documentate essere associate allo sviluppo di meningiomi. Alcune malattie ereditarie, come la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa, la “nevoid basal cell carcinoma syndrome”, la sindrome di Turcot, la sindrome di Li-Fraumeni (mutazione TP53) e la malattia di Von Hippel-Lindau sono associate a un maggior rischio per sviluppo di neoplasie del SNC.
La localizzazione dei tumori cerebrali è variabile ed è responsabile dell’eterogeneità del quadro clinico. I tumori della fossa cranica posteriore predominano nei bambini, mentre l’incidenza di tumori localizzati al di sopra del tentorio (sovratentoriali) aumenta dall’adolescenza all’età adulta.
Le manifestazioni cliniche in pazienti con neoplasia cerebrale tendono ad essere simili per i tumori cerebrali primitivi e per le metastasi. I sintomi e segni dipendono primariamente dalla localizzazione del tumore e dagli effetti prodotti dalla lesione durante il suo accrescimento, che possono portare a compressione, infiltrazione del tessuto cerebrale circostante, dislocazione delle altre strutture cerebrali e aumento della pressione intracranica.
Le crisi epilettiche, focali o generalizzate, possono essere la prima manifestazione di un tumore cerebrale. Altri sintomi includono mal di testa, disturbi visivi, nausea e vomito, perdita di memoria, confusione mentale, disorientamento spazio-temporale, difficoltà motorie, alterazioni della sensibilità, difficoltà nell’interpretazione del linguaggio scritto o parlato, problemi di equilibrio, difficoltà nell’eloquio, allucinazioni, cambiamenti del comportamento e disturbi di personalità repentini, persistente perdita dell’udito e incontinenza sfinterica. La rapidità di crescita del tumore, come nel caso del glioblastoma, o il suo sviluppo più lento, tipico del meningioma e dell’astrocitoma di grado I, determina la tempestività o la gradualità con cui si manifestano e progrediscono i sintomi neurologici, così come la rapidità con cui viene pianificato il trattamento.
In tutti i pazienti che abbiano sviluppato una sintomatologia suggestiva per neoplasia cerebrale è necessario ottenere una diagnosi tramite esecuzione di esami neuroradiologici, quali TC, Risonanza Magnetica (RM) o PET. La RM con contrasto è attualmente la modalità diagnostica di prima scelta; sequenze di RM avanzate, come le tecniche di perfusione e la spettroscopia, possono rappresentare un’utile integrazione diagnostica. Benché la TC e la RM siano esami fondamentali sia per la diagnosi che per la pianificazione dell’intervento chirurgico o della radioterapia, la conferma diagnostica si ottiene solo tramite esame istologico, derivante o da biopsia o da un intervento di asportazione della neoplasia.
La diagnosi istologica integrata include la definizione del tipo di tumore, il grado e le indagini molecolari che aiutano a predire l’aggressività del tumore, la sua prognosi nonché la probabile risposta ai trattamenti.
Dal 2015 il Centro di Ricerca Interdisciplinare per la Diagnosi e la Cura dei Tumori Cerebrali diretto dal Prof. Barbagallo svolge un’intensa attività di collaborazione multidisciplinare con anatomopatologi, radiologi, oncologi, radioterapisti, biologi molecolari e genetisti sia in termini di assistenza clinica sia nello svolgimento delle attività di ricerca. La presa in carico dei pazienti affetti da neoplasia cerebrale viene accuratamente pianificata e il successivo trattamento viene individualizzato variando in funzione dell’età del paziente, della sede della neoplasia, delle sue caratteristiche anatomopatologiche e biomolecolari, che possono suggerire una maggiore o minore malignità, e dalla presenza di comorbidità.
Le opzioni di trattamento chirurgico possono includere la rimozione del tumore più o meno completa o la biopsia. La UOC di Neurochirurgia dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico “G. Rodolico – San Marco” si avvale delle tecnologie più moderne e avanzate per proporre al paziente una chirurgia che abbia l’obiettivo di ottenere la resezione completa della neoplasia in condizioni di sicurezza clinica per il paziente. Sono state elaborate procedure specifiche ed esclusive per integrare durante l’intervento chirurgico l’utilizzo di una TC intraoperatoria mobile multistrato con l’ecografia intraoperatoria navigata, le tecniche di fluorescenza per una migliore e più precisa visualizzazione del tessuto tumorale (che viene così distinto dal tessuto cerebrale sano circostante), il monitoraggio neurofisiologico intraoperatorio e il neuronavigatore; apparecchiatura, quest’ultima, che consente di ricostruire, sulla base delle immagini radiologiche pre-operatorie e di quelle acquisite intraoperatoriamente (TC ed ecografia), l’esatta localizzazione delle patologie intracraniche su cui si sta intervenendo e di creare in tempo reale una mappa delle varie aree cerebrali, incluse quelle cosi dette eloquenti, fornendo una guida nella pianificazione e nell’esecuzione dell’intervento chirurgico. Ciò permette al chirurgo di valutare l’entità della resezione, mirando a rimuovere il tumore in modo completo e sicuro. Il monitoraggio neurofisiologico, che impiega potenziali evocati motori e somato-sensoriali per valutare la funzionalità delle aree cerebrali stimolate durante l’intervento, consente di determinare se le aree circostanti il tumore sono funzionalmente attive o meno, evitando l’eventuale insorgenza di deficit neurologici durante la resezione.
Per i tumori situati in aree eloquenti come quelle del linguaggio, un’ulteriore tecnica utilizzata è quella della “awake surgery” (chirurgia a paziente sveglio), che può ulteriormente guidare il chirurgo nel preservare le funzioni cerebrali vitali interagendo con il paziente durante l’intervento chirurgico.
Glioma
Con il termine “glioma” si indicano una categoria di tumori del sistema nervoso centrale (SNC) che originano dalle cellule gliali, ossia cellule che fungono da supporto per i neuroni. Tuttavia, il concetto di glioma comprende una vasta gamma di tumori, differenziati sia per il tipo di cellule coinvolte che per la gravità della condizione (gliomi di basso grado e gliomi di alto grado). Questi tumori, noti anche come tumori della glia, includono astrocitomi, oligodendrogliomi, ependimomi e forme miste, ciascuna delle quali può essere classificata in diversi gradi di malignità (I-IV) in base a caratteristiche istologiche e ad altri parametri stabiliti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Per i tumori gliali, il grado è determinato da alcune caratteristiche che emergono all’esame microscopico. Nei tumori gliali il grading del tumore parte dal Grado I (es. astrocitomi pilocitici) in cui sono raggruppati tumori caratterizzati da una crescita lenta con modesti aspetti infiltrativi. All’opposto il grado IV esprime il massimo grado di malignità (glioblastoma) in cui il tumore presenta elementi cellulari altamente proliferanti, proliferazione di vasi associati ad aree di necrosi con un marcato aspetto infiltrativo. Tuttavia, non tutti i glioblastomi sono uguali, differenziandosi tra di loro per le caratteristiche biomolecolari e associandosi anche a prognosi a volte differenti.
I gliomi di basso grado rappresentano fino al 15% di tutti i tumori cerebrali negli adulti, con picchi di incidenza tra i 6 e i 12 anni nei bambini e tra la terza e la quinta decade di vita negli adulti. Gliomi di alto grado, con un’incidenza annua di circa 5 casi su 100.000 persone, sono associati a una maggiore mortalità e morbilità, con il glioblastoma che costituisce la maggior parte dei casi. Questi tumori possono localizzarsi in varie parti del cervello, con predilezione per i lobi frontale, temporale e parietale, e possono presentarsi anche in forme diffuse coinvolgenti contemporaneamente più lobi cerebrali.
I sintomi associati ai gliomi possono variare notevolmente, con alcuni tumori che possono essere asintomatici, o causare solo sintomi lievi e non specifici, e altri che possono associarsi a sintomi neurologici evidenti e specifici.
I sintomi dei gliomi sono gli stessi che si verificano in caso di insorgenza di altri tumori cerebrali, quali:
- Cefalea
- Crisi epilettiche
- Nausea e vomito
- Disturbi della vista e dell’udito
- Disturbi dell’equilibrio, come vertigini e difficoltà nella deambulazione
- Disturbi dell’eloquio
- Deficit motori e/o disturbi della sensibilità
La presenza e la gravità dei sintomi dipendono principalmente dalla posizione e dalle dimensioni del tumore, così come dalla sua velocità di crescita.
La diagnosi di un glioma si basa su aspetti clinici e indagini radiologiche come la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata, che consentono di identificare la lesione e valutarne le caratteristiche. Il trattamento dei gliomi richiede una distinzione tra gliomi di basso e alto grado.
Nei casi di gliomi di basso grado, le opzioni terapeutiche includono l’intervento chirurgico per la resezione o, in casi selezionati, la biopsia. La scelta del trattamento dipende dalle condizioni cliniche del paziente, dalla localizzazione e dalle dimensioni della lesione. La biopsia può essere preferita in situazioni in cui l’asportazione chirurgica comporterebbe rischi elevati, fornendo informazioni importanti sia per la diagnosi istologica e biomolecolare sia per la prognosi, guidando le decisioni terapeutiche secondo i principi della medicina personalizzata. Quando possibile, l’obiettivo principale dell’intervento chirurgico è la rimozione completa del tumore, poiché studi recenti hanno dimostrato una correlazione diretta tra l’estensione della resezione e la sopravvivenza a lungo termine. La radioterapia e la chemioterapia possono essere considerate come terapie complementari, da somministrare prima o dopo l’intervento, a seconda delle esigenze specifiche del paziente e del tipo di neoplasia.
Per quanto riguarda i gliomi di alto grado, il trattamento è più complesso e spesso richiede una terapia farmacologica per gestire i sintomi che influenzano la qualità della vita del paziente, come gli attacchi epilettici, controllati con farmaci specifici, o l’edema peritumorale trattato con cortisonici. Gli obiettivi principali dell’intervento chirurgico sono massimizzare la resezione del tumore, ottenere campioni per la diagnosi istologica, ridurre l’effetto compressivo esercitato della massa tumorale sul cervello sano circostante e minimizzare l’impatto del tumore sulla qualità della vita. Anche per i gliomi di alto grado, la quantità di tessuto tumorale rimosso e le caratteristiche biomolecolari del tumore (grado di metilazione del promoter dello MGMT) sono correlate alla sopravvivenza del paziente nel lungo termine. La radioterapia e la chemioterapia sono spesso raccomandate dopo l’intervento chirurgico per rallentare la progressione della malattia e migliorare le prospettive di vita del paziente.
Meningioma
Il meningioma è una lesione tumorale a partenza dalle meningi cerebrali e spinali, in particolare da alcune cellule che costituiscono le membrane aracnoidee (cap cells aracnoidee). Queste membrane, chiamate pia madre, aracnoide e dura madre, svolgono un ruolo protettivo e nutritivo per le strutture nervose sottostanti. A differenza di altre forme tumorali, come i gliomi, i meningiomi si sviluppano all’esterno del cervello, nello spazio circostante, e quindi sono considerati lesioni intracraniche extra-assiali.
Solitamente a crescita lenta e di natura benigna, i meningiomi possono comparire a qualsiasi età, anche se sono più comuni negli adulti intorno ai 45 anni e con una maggiore incidenza nel sesso femminile. Tuttavia, esistono forme più aggressive e meno comuni, che possono essere caratterizzate da una crescita rapida o da lesioni multiple associate a condizioni genetiche come la neurofibromatosi. Per classificare i meningiomi, si utilizzano diversi gradi di gravità. I meningiomi di grado I sono quelli che presentano una crescita non infiltrante con un basso tasso di proliferazione cellulare, che costituiscono la maggior parte dei casi. I meningiomi di grado II, o “atipici”, mostrano un aumento del tasso di proliferazione cellulare o caratteristiche istologiche di atipia cellulare. Infine, i meningiomi di grado III, o anaplastici, presentano caratteristiche di malignità evidenti.
I meningiomi possono localizzarsi in varie parti del sistema nervoso centrale, con le sedi più frequenti che includono la regione parasagittale, la convessità corticale, la doccia olfattoria, la tenda del cervelletto, l’orbita e il midollo spinale.
I sintomi associati ai meningiomi possono variare, e spesso la diagnosi è incidentale, scoperta durante esami di imaging cerebrale effettuati per altre ragioni. Tuttavia, quando i sintomi sono presenti, possono includere segni di ipertensione endocranica come nausea, vomito e sonnolenza, oppure sintomi localizzati dovuti alla compressione delle aree cerebrali circostanti. In alcuni casi, i meningiomi possono causare edema cerebrale o irritazione della corteccia cerebrale, aumentando il rischio di crisi epilettiche.
La diagnosi di meningioma di solito si basa su esami di imaging come la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM), che mostrano lesioni ben delimitate e spesso evidenziano un’intensa captazione di mezzo di contrasto.
Il trattamento primario per i meningiomi è l’asportazione chirurgica radicale, quando possibile, per rimuovere completamente la lesione e risolvere i sintomi neurologici associati. Tuttavia, in alcuni casi in cui il meningioma può essere adeso a strutture nervose o vascolari critiche, o è di alto grado di malignità, può essere necessario un trattamento radioterapico complementare. Nel caso in cui il meningioma presenti una verosimile ampia vascolarizzazione può essere necessario pre-operatoriamente effettuare la occlusione endovascolare (embolizzazione) delle sue afferenze vascolari per ridurne il rischio di sanguinamento. Se il meningioma coinvolge le strutture ossee della scatola cranica viene prevista una riparazione del difetto attraverso la cranioplastica. Questa procedura può essere eseguita utilizzando una cranioplastica prefabbricata basata sul modello 3D del cranio del paziente o modellata direttamente in sala operatoria.
Il materiale asportato durante l’intervento viene inviato per l’analisi istologica e se e l’esame istologico rivela che il meningioma è di grado elevato, il paziente sarà valutato da un team multidisciplinare composto da neurochirurghi, oncologi e radioterapisti.
Metastasi cerebrale
Le metastasi cerebrali, note anche come secondarismi, sono tumori che si sviluppano nell’encefalo a seguito della diffusione di un tumore primitivo originato in altre parti del corpo. Esse costituiscono il tipo più comune di tumori intracranici negli adulti con un’incidenza variabile tra 3 e 10 casi su 100.000 abitanti all’anno. Questa condizione è più comune tra i 50 e i 70 anni di età, e i tumori primitivi più frequentemente associati sono quelli del polmone (30-60%), della mammella (10-30%), del melanoma (5-21%), del rene e del colon negli adulti e le leucemie e i linfomi nei bambini. Il numero di lesioni metastatiche è correlato al tipo di tumore primitivo: ad esempio, i melanomi tendono a dare metastasi multiple, mentre i carcinomi renali di solito si manifestano con una sola localizzazione.
Dal punto di vista anatomopatologico, le metastasi cerebrali si riscontrano spesso nell’area sottocorticale, al confine tra la sostanza grigia e la sostanza bianca, e sono circondate da un significativo edema perilesionale. Tuttavia, non è raro trovare metastasi in altre aree del cervello.
Per quanto riguarda i sintomi, le metastasi cerebrali possono essere asintomatiche o manifestarsi con segni e sintomi legati alla compressione del tessuto cerebrale circostante. Questi sintomi possono variare a seconda della localizzazione delle lesioni e includono cefalea, astenia, vertigini, confusione mentale, crisi epilettiche, paralisi, alterazioni sensoriali, disturbi visivi.
La diagnosi delle metastasi cerebrali si basa sull’anamnesi del paziente e sull’esame obiettivo neurologico. L’indagine diagnostica di riferimento è la risonanza magnetica con mezzo di contrasto, che fornisce una valutazione dettagliata del numero e della sede delle lesioni.
Il trattamento iniziale delle metastasi cerebrali può includere la somministrazione di cortisone per ridurre l’edema perilesionale e alleviare i sintomi neurologici. Successivamente, le opzioni terapeutiche possono comprendere l’asportazione chirurgica, la radiochirurgia stereotassica, la chemioterapia e la radioterapia sull’intero encefalo (Whole Brain Radio Therapy), scelte in base alle caratteristiche della lesione, al suo istotipo e allo stato clinico del paziente. La decisione terapeutica è multidisciplinare e coinvolge neurochirurghi, oncologi e radioterapisti.
Adenoma ipofisario
L’adenoma ipofisario è un tumore benigno che colpisce la ghiandola ipofisaria e rappresenta il terzo tipo di tumore intracranico più comune.
La ghiandola ipofisaria svolge un ruolo fondamentale nel sistema ormonale del corpo umano, producendo una varietà di ormoni che regolano numerose funzioni vitali, come la crescita, il metabolismo e la funzione sessuale.
Circa il 10-20% della popolazione può sviluppare un adenoma ipofisario, che spesso è di dimensioni ridotte e non causa sintomi evidenti. Tuttavia, in alcuni casi, questi tumori possono causare squilibri ormonali e problemi neuro-oftalmologici.
Gli adenomi ipofisari si distinguono in base alle dimensioni: i macroadenomi hanno un diametro superiore a 1 cm, mentre i microadenomi sono più piccoli e non raggiungono il cm. Possono anche essere classificati in base alla produzione di ormoni: gli adenomi funzionanti producono ormoni, come prolattina, adrenocorticotropina, ormone della crescita o ormone stimolante la tiroide, mentre i non funzionanti non producono ormoni.
I sintomi causati dagli adenomi ipofisari dipendono dalle dimensioni e dal tipo di ormone prodotto. I pazienti possono sperimentare sintomi generici quali: stanchezza, variazioni di peso, problemi sessuali, ritardo nella crescita e altri disturbi ormonali.
Gli adenomi funzionanti invece possono causare diversi disturbi in relazione all’ormone prodotto in eccesso:
- Prolattinomi: questi adenomi possono compromettere la funzione sessuale, alterando il ciclo mestruale, riducendo la libido e provocando galattorea (perdita di secrezione lattea dalla mammella);
- Malattia di Cushing: gli adenomi producenti ACTH possono causare cefalea, disturbi visivi, disturbi psichiatrici come ansia e depressione, aumento del proprio peso;
- Acromegalia: gli adenomi producenti GH comportano un aumento delle dimensioni dell’estremità del corpo, come mani, piedi e mandibola (con problemi nell’indossare scarpe ed anelli); il bambino che non ha raggiunto la completa maturazione può andare incontro a gigantismo;
- Ipertiroidismo: gli adenomi producenti TSH possono provocare palpitazioni, tremore, perdita di peso ed insonnia.
Gli adenomi non-funzionanti possono essere scoperti per caso qualora vengano eseguite indagini radiologiche per altri motivi medici o possono crescere in maniera importante e dare segni neurologici dovuti alla compressione delle strutture che stanno vicino alla regione ospitante la ghiandola ipofisaria. Possono, quindi, causare cefalea, nausea e vomito o problemi alla vista (alterazioni del visus e/o del campo visivo).
La diagnosi degli adenomi ipofisari si basa sull’esecuzione di esami ormonali, valutazioni endocrinologiche, studi radiologici e valutazioni neuro-oftalmologiche. Gli esami del sangue possono rilevare livelli anomali di vari ormoni, mentre le immagini radiologiche come la risonanza magnetica (RM) con mezzo di contrasto sono fondamentali per localizzare e valutare le dimensioni del tumore.
Il trattamento degli adenomi ipofisari può includere la sorveglianza attiva con monitoraggio regolare tramite RM, terapia medica per regolare la produzione di ormoni, radiochirurgia stereotassica per bersagliare il tumore con radiazioni focalizzate o chirurgia per rimuovere il tumore. La chirurgia, eseguita di solito attraverso il naso con tecniche endoscopiche mini-invasive, è riservata ai tumori sintomatici o non responsivi alla terapia medica. Una parte di tumori ipofisari, soprattutto quelli con un’estensione sopra- e latero-sellare, possono beneficiare di una craniotomia per la loro rimozione.
Gli adenomi ipofisari rappresentano dunque una sfida clinica che richiede una gestione multidisciplinare, coinvolgendo endocrinologi, neurochirurghi, oculisti, radiologi e altri specialisti per garantire il miglior risultato possibile per il paziente.
Neurinoma del nervo acustico
Il neurinoma dell’acustico, conosciuto anche come schwannoma vestibolare, è un tumore benigno che colpisce il nervo stato-acustico o vestibolo-cocleare, l’ottavo dei dodici nervi cranici.
Questo tumore deriva dalle cellule di Schwann, cellule che rivestono gli assoni nervosi facilitando la conduzione del segnale nervoso, e ha origine dalla componente vestibolare del nervo, responsabile dell’equilibrio, risparmiando inizialmente la componente acustica che invece è responsabile della funzione uditiva.
Il neurinoma dell’acustico è una condizione rara, con un’incidenza di circa 10 casi su un milione di abitanti all’anno, più comune nel sesso femminile. La maggior parte dei casi non ha una causa definita, ma circa il 5% è associato alla neurofibromatosi di tipo II, una malattia genetica che comporta un’elevata incidenza di questo tumore benigno, spesso bilaterale e accompagnato da altri tumori del sistema nervoso, cataratta e placche cutanee.
I sintomi associati al neurinoma dell’acustico sono variabili e possono influenzare significativamente la qualità di vita del paziente. Essi emergono gradualmente nel corso di diversi anni poiché il tumore cresce lentamente e in modo discontinuo, con un tasso di crescita stimato di circa 1,5 mm all’anno. Circa il 75% dei pazienti sperimenta sintomi che, se trascurati, possono avere un impatto significativo sulla loro vita quotidiana, mentre il restante quarto mostra una tendenza a una crescita più rapida e aggressiva. I sintomi più comuni del neurinoma dell’acustico sono legati al coinvolgimento del nervo vestibolo-cocleare, e includono:
- Disturbi uditivi: acufeni (fischi nelle orecchie) e perdita parziale o completa dell’udito, presenti nel 95% dei pazienti.
- Disturbi dell’equilibrio: vertigini, che nelle fasi avanzate possono manifestarsi con sensazioni di disequilibrio intense.
In fasi più avanzate della malattia, possono comparire sintomi aggiuntivi, spesso correlati alla compressione e al dislocamento delle strutture nervose circostanti:
- Mal di testa
- Visione offuscata
- Asimmetria facciale
- Difficoltà di deglutizione
- Parestesie o dolori a un lato della faccia
- Rara ma possibile perdita di forza muscolare in un lato del corpo
In alcuni casi, il tumore può ostacolare il flusso del liquido cerebrospinale, soprattutto nella zona del IV ventricolo, provocando una condizione di idrocefalo (accumulo di liquor cefalorachidiano all’interno del cervello).
Poiché i sintomi del neurinoma dell’acustico sono sfumati e possono manifestarsi gradualmente nel corso di un lungo periodo, la diagnosi può essere tardiva. Per stabilire una diagnosi accurata, è fondamentale condurre una dettagliata anamnesi, che include la ricerca di eventuali fattori di rischio o familiarità con la patologia, insieme a un esame obiettivo neurologico completo. Spesso è necessario distinguere il neurinoma da altre condizioni che possono causare sintomi simili, come la sindrome di Menière, e in genere il sospetto diagnostico è formulato da uno specialista in otorinolaringoiatria. I test audiometrici, che valutano le capacità uditive del paziente, sono utili strumenti diagnostici.
La risonanza magnetica (RM) con mezzo di contrasto è l’indagine diagnostica preferita, poiché consente una valutazione dettagliata dell’intero cervello, identificando con precisione la localizzazione e le dimensioni del tumore. La tomografia computerizzata (TC) è utile per valutare le eventuali deformità ossee associate alla crescita del tumore, come l’allargamento del meato acustico interno.
Il trattamento del neurinoma dell’acustico dipende dalle dimensioni del tumore, dai sintomi del paziente e dalle sue condizioni generali. In alcuni casi, soprattutto se il tumore è di piccole dimensioni e non mostra segni di crescita, si può optare per un monitoraggio regolare tramite risonanza magnetica e test audiometrici. Tuttavia, quando il tumore cresce rapidamente o causa sintomi significativi, possono essere considerate l’asportazione chirurgica e la radiochirurgia, o una combinazione delle due metodiche.
La chirurgia per rimuovere il neurinoma viene eseguita in anestesia generale e può essere eseguita con diverse tecniche per ridurre al minimo il rischio di danni alle strutture nervose circostanti. La radiochirurgia è un’opzione terapeutica non invasiva che mira a bloccare la crescita del tumore utilizzando radiazioni ionizzanti mirate.
La prognosi dopo il trattamento è generalmente buona, ma esiste una leggera possibilità di recidiva del tumore nel tempo. Le complicanze gravi sono rare e si verificano in meno dell’1% dei casi trattati e possono includere emorragie, danni alle strutture nervose circostanti, idrocefalo o meningite. La paralisi del nervo facciale e la perdita dell’udito, di grado variabile, sono le complicanze più frequenti.
Craniofaringioma
I craniofaringiomi sono tumori relativamente rari che hanno origine nella regione della ghiandola ipofisaria o nelle sue vicinanze. Rappresentano circa il 2,4 – 4% di tutti i tumori cerebrali e si verificano più frequentemente nei bambini rispetto agli adulti. Nonostante la loro natura benigna, possono crescere rapidamente e tendono a recidivare dopo il trattamento. Questi tumori spesso non vengono scoperti finché non causano sintomi dovuti alla compressione delle strutture circostanti, raggiungendo dimensioni significative al momento della diagnosi.
L’eziologia dei craniofaringiomi non è chiara, ma si ipotizza che originino dalle cellule residue di una struttura embrionaria chiamata tasca di Rathke.
I sintomi dei craniofaringiomi derivano dalla compressione delle strutture adiacenti durante la crescita del tumore. Poiché queste neoplasie si trovano spesso vicino a strutture critiche, come la ghiandola ipofisaria, l’ipotalamo, i nervi ottici e arterie importanti, possono causare deficit ormonali, problemi visivi e idrocefalo.
La compressione del peduncolo ipofisario o della ghiandola ipofisaria può causare deficit ormonali, portando a ritardi nella crescita, obesità e altri disturbi correlati agli ormoni. Inoltre, la compressione dei nervi ottici può causare deficit visivi, mentre la compressione delle vie liquorali cerebrospinali può causare idrocefalo, con sintomi quali mal di testa, nausea e vomito.
La diagnosi dei craniofaringiomi si basa principalmente su studi di imaging, come la risonanza magnetica (RM) e la tomografia computerizzata (TC), utilizzati per valutare le dimensioni del tumore e la sua relazione con le strutture circostanti.
Il trattamento iniziale dei craniofaringiomi è solitamente la rimozione chirurgica completa del tumore. Tuttavia, a causa delle aderenze alle strutture circostanti, a volte può essere difficile rimuovere completamente il tumore senza compromettere le funzioni neurologiche e ipofisarie. Anche quando il tumore viene rimosso completamente, persiste comunque il rischio di recidiva ed è dunque necessario un monitoraggio regolare con esami di risonanza magnetica.
Nei casi in cui la resezione chirurgica completa non è possibile, o per prevenire le recidive, la radioterapia può essere utilizzata come trattamento aggiuntivo. Tuttavia, la radioterapia può avere effetti collaterali, specialmente nei bambini, e il suo uso deve essere valutato attentamente caso per caso.
Tumore della ghiandola pineale
La ghiandola pineale, situata nella parte posteriore del terzo ventricolo del cervello, è un organo con funzione endocrina, responsabile della produzione e della secrezione di ormoni. Tra questi, la melatonina è uno dei principali, viene secreta prevalentemente durante la notte ed è coinvolta nella regolazione del ritmo sonno-veglia e nella produzione di altri ormoni come quelli tiroidei e alcuni ormoni ipofisari come FSH e LH. I tumori della ghiandola pineale sono rari, rappresentando circa l’1% dei tumori cerebrali negli adulti e il 3-8% nei casi pediatrici. Questi tumori possono derivare da diversi tipi di cellule, tra cui le cellule germinali, i pinealociti o le cellule gliali.
Nella regione della ghiandola pineale i tumori possono essere di diverso tipo istologico e vengono classificati a seconda del tipo di cellula da cui nascono. Molto spesso i tumori sono di tipo misto e derivano da più tipi cellulari contemporaneamente. Essi vengono classificati in:
- Tumori che derivano da cellule della linea germinale: sono i più frequenti tumori della regione pineale. Le suddette cellule germinali sono le stesse cellule germinali presenti a livello del testicolo e dell’ovaio. La loro presenza nella regione della ghiandola pineale si pensa sia dovuta a fenomeni che avvengono durante lo sviluppo embrionale. Questi tumori insorgono prevalentemente nell’adolescenza e nei giovani adulti:
- Germinoma (circa il 70% di tutti i tumori in sede encefalica di origine germinale).
- Coriocarcinoma (molto raro)
- Carcinoma embrionario
- Tumore del sacco vitellino
- Teratoma maturo, immaturo
- Tumori della ghiandola pineale di tipo parenchimale (30% delle neoplasie della pineale): sono i tumori che propriamente derivano dai pinealociti. Anche questi colpiscono prevalentemente i giovani adulti. Secondo la classificazione dell’OMS, essi vengono suddivisi in quattro gradi in relazione alla progressiva aggressività e invasività delle cellule tumorali:
- Pineocitoma, Grado I: (circa il 45% dei casi)
- Di intermedia differenziazione, Grado II/III: (circa il 10% dei casi)
- Pinealoblastoma, Grado IV: (circa il 45% dei casi) questi sono i più aggressivi e spesso alla diagnosi il tumore ha sostituito completamente il tessuto “sano” della ghiandola pineale
- Esiste infine una variante molto più rara: il tumore papillare della ghiandola pineale, il quale si comporta di solito come un tumore di grado II o III.
- Tumori a partenza dalle cellule gliali (circa 25% di tutti i tumori):
- Astrocitoma
- Oligodendroglioma
- Glioblastoma
- Medulloepitelioma
- Ependimoma
- Papilloma del plesso coroideo
- Tumori che derivano dalle meningi:
- Meningioma
- Metastasi a partenza da carcinomi in altre sedi: la mancanza in questa sede della barriera emato-encefalica predispone questa zona alla possibilità di impianto di cellule metastatiche provenienti da tumori in altri organi, pur rimanendo molto rare. La sede della neoplasia primitiva può essere varia, le più frequenti sono: polmone, mammella, stomaco, rene e cute (melanoma).
- Altri tumori: come emangiomi, craniofaringiomi, emangiopericitomi ecc.
- Condizioni non neoplastiche simulanti una condizione tumorale:
- Cisti epidermoidi, cisti dermoidi
- Cisti aracnoidea
- Cisti degenerativa (o della pineale)
- Malformazioni arterovenose
- Angioma cavernoso
- Aneurismi della vena di Galeno.
I sintomi dei tumori della ghiandola pineale possono variare a seconda delle dimensioni e della posizione del tumore. Possono includere sintomi correlati all’aumento della pressione intracranica, come mal di testa e nausea, o deficit neurologici focali causati dalla compressione delle strutture nervose circostanti. Inoltre, disturbi ormonali come la pubertà precoce possono verificarsi a causa dell’interferenza con l’asse ormonale.
La diagnosi di un tumore della regione della ghiandola pineale richiede spesso una serie di esami di imaging come la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM), oltre a valutazioni di laboratorio sul liquido cefalo-rachidiano.
Il trattamento dei tumori pineali di solito coinvolge la rimozione chirurgica seguita, se necessario, da terapie aggiuntive come la radioterapia o la chemioterapia. La prognosi dipende da diversi fattori, tra cui l’età del paziente, il tipo di tumore e la risposta al trattamento. In generale, la diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono migliorare significativamente le prospettive di guarigione.
Cordoma e Condrosarcoma
I Cordomi e i Condrosarcomi sono tumori che originano da cellule mutate erroneamente durante lo sviluppo. Sebbene queste neoplasie si sviluppino da tipi di cellule differenti tra loro, spesso hanno caratteristiche comuni: entrambe originano solitamente vicino al basicranio, possono avere caratteristiche radiologiche simili e possono causare gli stessi sintomi. Per questi motivi la loro diagnosi differenziale può essere complessa.
I cordomi si sviluppano dai resti della notocorda, una struttura embrionale che regola la crescita delle ossa craniche e della colonna vertebrale. Di solito, queste cellule si trovano nel disco intervertebrale, ma possono formare un cordoma quando vengono incluse nelle ossa in via di sviluppo. Sebbene siano tumori rari, crescono lentamente e tendono ad essere benigni, ma possono infiltrare i tessuti circostanti, riacutizzarsi dopo il trattamento e, in casi gravi, diffondersi in altre parti del corpo.
I cordomi possono svilupparsi lungo l’asse della colonna vertebrale, ma sono più comuni a livello del basicranio e a livello dell’osso sacro.
I condrosarcomi sono ancora più rari dei cordomi e derivano dalla cartilagine che viene gradualmente sostituita dalle ossa durante lo sviluppo. Molti di questi tumori crescono lentamente, anche se in casi isolati possono manifestarsi in forma aggressiva e maligna.
Poiché sia i cordomi che i condrosarcomi si sviluppano vicino al basicranio, i sintomi si presentano quando iniziano a interessare i nervi cranici circostanti e il tronco encefalico. Questi sintomi possono includere, ma non sono limitati a:
- Cefalea
- Visione doppia (diplopia)
- Deficit del campo visivo
- Perdita dell’udito (ipoacusia)
- Debolezza
- Disfunzioni ormonali
Per diagnosticare i cordomi e i condrosarcomi, gli studi neuroradiologici sono fondamentali. Le scansioni TC sono essenziali per valutare il coinvolgimento delle ossa del basicranio, mentre la RM è utilizzata per distinguere i tumori dalle strutture nobili del basicranio. Le immagini con contrasto aiutano a visualizzare meglio il tumore rispetto al tessuto cerebrale sano circostante. Gli studi angiografici (angio-TC, angio-RM e angiografia cerebrale) possono essere utile per valutare le arterie e le strutture vascolari vicino al tumore.
Il trattamento per cordomi e condrosarcomi prevede la rimozione chirurgica completa del tumore, seguita da radioterapia. La radiochirurgia stereotassica, che utilizza radiazioni focalizzate sulle cellule tumorali, può essere utilizzata insieme alla chirurgia. Dato che questi tumori hanno la tendenza a ripresentarsi, l’asportazione completa è fondamentale e può richiedere procedure chirurgiche complesse.
Aneurisma cerebrale
Un aneurisma è una dilatazione patologica di un vaso sanguigno arterioso o venoso. Il tipo più comune di aneurisma cerebrale è conosciuto come aneurisma sacculare e rappresenta il 90% di tutti i casi. Questa variante si presenta come una sacca dilatata con un colletto di connessione al vaso. È importante notare che più di un aneurisma può essere presente nello stesso individuo.
Oltre agli aneurismi sacculari ne esistono anche due altri tipi: gli aneurismi fusiformi e quelli dissecanti. Gli aneurismi fusiformi si espandono uniformemente in tutte le direzioni (circumferenzialmente) e sono spesso correlati all’aterosclerosi.
Gli aneurismi dissecanti possono originare da una rottura nella tunica intima della parete arteriosa, causando la fuoriuscita e la successiva raccolta di sangue tra gli strati della parete vascolare. Questo processo può portare all’espansione di un lato della parete arteriosa o al blocco del flusso lungo l’arteria. Gli aneurismi dissecanti possono anche verificarsi dopo traumi.
Dal punto di vista eziologico, gli aneurismi cerebrali possono derivare da traumi, infezioni, processi infiammatori, aterosclerosi e predisposizione genetica. I vasi sanguigni intracranici inoltre presentano delle differenze anatomiche rispetto a quelli situati al di fuori del cranio, poiché mancano della lamina elastica esterna.
La patogenesi degli aneurismi intracranici è multifattoriale: fattori genetici si combinano con fattori acquisiti come il fumo, l’ipertensione, il diabete, i processi aterosclerotici e infiammatori. Lo stress derivante dal flusso continuo del sangue in zone dove la forma del vaso sanguigno o la presenza di biforcazioni lo rendono più vulnerabile è un fattore determinante nell’insorgenza degli aneurismi. A livello delle biforcazioni la tunica media è più sottile o manca del tutto e questo spiega perché essi si localizzino prevalentemente in queste sedi. Nel 30% circa dei pazienti il risultato cronico di questi processi combinati porta alla formazione di aneurismi multipli.
Studi recenti hanno evidenziato che circa il 10-12% degli aneurismi intracranici è correlato a una predisposizione genetica. Sindrome di Ehlers-Danlos, Sindrome di Loeys-Dietz, Sindrome di Marfan, Sindrome ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease), sclerosi tuberosa e altre malattie genetiche sono associate a un rischio maggiore di sviluppare un aneurisma. Alcuni geni (5q, 17cen, 1p34.3-p36.13, 7q11, 19q13.3, Xp2) sono stati identificati come potenzialmente responsabili di una predisposizione familiare a questa condizione.
Spesso gli aneurismi sono asintomatici fino alla rottura, che è associata ad un rischio significativo di morte. Solo in casi rari si manifesta attraverso la compressione delle strutture nervose adiacenti, causando diversi sintomi:
- Paralisi del III nervo cranico: tipica degli aneurismi dell’arteria comunicante posteriore o degli aneurismi del circolo posteriore, si manifesta con la deviazione laterale di uno degli occhi, deficit della motilità oculare, ptosi palpebrale e pupilla dilatata non reattiva alla luce.
- Sintomi trigeminali: dolore acuto nella zona della faccia innervata da questo nervo.
- Paralisi del VI nervo cranico: provoca uno strabismo convergente.
- Paralisi del IV nervo cranico: visione doppia nello sguardo verso il basso.
- Nistagmo: movimento oscillatorio involontario dell’occhio.
- Vertigini, nausea, alterazione dello stato di coscienza ed epilessia.
Questi sintomi di solito indicano la presenza di aneurismi di grandi dimensioni.
Un’altra modalità di presentazione, più rara, è legata alla presenza di sintomi neurologici causati dall’occlusione temporanea o permanente dei vasi arteriosi. Il rallentamento del flusso sanguigno all’interno delle sacche aneurismatiche può portare alla coagulazione del sangue al loro interno (trombosi), con possibili embolie che ostruiscono le arterie.
Tuttavia, la modalità di presentazione più comune è purtroppo legata alla rottura dell’aneurisma, con conseguente insorgenza di emorragia subaracnoidea e/o emorragia intracerebrale (emorragia cerebromeningea). Il rischio di rottura varia notevolmente da caso a caso e dipende da diversi fattori che devono essere valutati individualmente per decidere il trattamento più adatto. Fattori come la forma, le dimensioni del colletto e della sacca dell’aneurisma, la presenza di protuberanze o di sacche polilobate influenzano il rischio di rottura.
Attualmente, la dimensione dell’aneurisma è il fattore principale nel determinare il rischio di rottura. Uno studio multicentrico sugli aneurismi non rotti (ISUIA) ha mostrato che il rischio di rottura è direttamente proporzionale alle dimensioni della sacca aneurismatica. Ad esempio, per aneurismi di dimensioni inferiori a 7 mm, il rischio di rottura è vicino allo 0%, mentre per quelli tra 7 e 12 mm è del 2.6%, e per quelli tra 13 e 24 mm è del 14.5%.
La rottura di un aneurisma si manifesta con un’emorragia sub-aracnoidea (ESA); questa è caratterizzata dall’insorgenza iperacuta di cefalea intensa, nausea, vomito, alterazioni dello stato mentale, rigidità del collo e perdita di coscienza. La complicanza più grave di un’ESA è il vasospasmo, che può ridurre il flusso di sangue al tessuto cerebrale e portare a un infarto cerebrale. Il rischio di vasospasmo è massimo tra il quinto e il quattordicesimo giorno dall’emorragia. Dopo il primo sanguinamento, il rischio di una nuova rottura è massimo nelle prime 24-48 ore. Senza trattamento, circa il 30% dei pazienti sperimenta una nuova rottura nelle due settimane successive.
Un aneurisma cerebrale è spesso individuato dopo la sua rottura o in modo incidentale durante esami diagnostici eseguiti per altri motivi.
Oltre a una storia clinica completa e all’esame obiettivo, le procedure diagnostiche per confermare la presenza di un aneurisma cerebrale possono includere:
- Angiografia a sottrazione digitale (DSA): fornisce un’immagine dettagliata dei vasi cerebrali per individuare anomalie di flusso. Durante questa procedura, viene inserito un catetere attraverso un’arteria nell’inguine (arteria femorale) e guidato fino ai vasi cerebrali. Viene quindi iniettato un mezzo di contrasto per visualizzare i vasi sanguigni mentre vengono acquisite immagini radiografiche.
- Tomografia computerizzata (TC): utilizza raggi X e tecnologia computerizzata per produrre immagini dettagliate di sezioni del corpo, consentendo di visualizzare ossa, muscoli, organi e anomalie come gli aneurismi cerebrali. Le immagini di angio-TC offrono una visione dettagliata che può aiutare a individuare la posizione e il tipo di aneurisma o di ictus.
- Risonanza magnetica (RM): utilizza campi magnetici e radiofrequenze per generare immagini dettagliate degli organi e delle strutture all’interno del corpo, inclusi i vasi sanguigni cerebrali. La RM è particolarmente utile nel rilevare piccole modifiche nel tessuto cerebrale che possono indicare la presenza di un aneurisma o di un ictus.
- Angio-Risonanza Magnetica: questa procedura combina la tecnologia della RM con l’uso di un mezzo di contrasto endovenoso per visualizzare in modo chiaro i vasi sanguigni cerebrali. Il mezzo di contrasto rende i vasi opachi sulle immagini RM, consentendo ai medici di identificarli con precisione e individuare eventuali anomalie come gli aneurismi.
Il trattamento mira a ridurre il rischio di emorragia subaracnoidea e può coinvolgere la craniotomia per il clipping chirurgico, che implica l’apertura del cranio per escludere l’aneurisma dal circolo arterioso, oppure il trattamento endovascolare, utilizzando spirali o STENT per occludere la sacca. La decisione sul trattamento dipende dalle dimensioni e dalla posizione dell’aneurisma, dai sintomi, dall’età e dalle condizioni cliniche del paziente.
In alcuni casi, gli aneurismi possono essere monitorati nel tempo senza necessità di intervento immediato.
Angioma cavernoso o cavernoma
Il Cavernoma, o Angioma Cavernoso, rappresenta una delle malformazioni vascolari che colpiscono i capillari del Sistema Nervoso Centrale. Questa lesione, che ha spesso l’aspetto tipo morula, è costituita da un groviglio di vasi capillari con pareti sottili; come altri tipi di malformazioni, tende a comprimere il tessuto cerebrale piuttosto che infiltrarlo. I cavernomi possono insorgere in qualsiasi parte dell’encefalo e del midollo spinale, nel tronco cerebrale e a livello dei nervi ottici e possono manifestarsi anche in altri organi come la regione orbitaria, le ossa, la cute e il fegato, crescendo lentamente nel tempo.
I cavernomi si presentano in due forme principali: sporadica e familiare.
La forma sporadica, la più comune delle due, è caratterizzata da una singola lesione, che nella maggior parte dei casi è presente fin dalla nascita (congenita). La causa precisa di questa forma rimane ancora sconosciuta, ma si ipotizza che diversi fattori possano contribuire alla formazione di queste lesioni.
La forma familiare, meno frequente, è associata alla mutazione di alcuni geni localizzati sul cromosoma 7. Questa mutazione può determinare la comparsa di più casi all’interno di una stessa famiglia. Si trasmette secondo un modello autosomico dominante con penetranza incompleta, il che significa che la mutazione viene ereditata da tutti i figli, ma non tutti svilupperanno la malattia. Nella forma familiare, di solito, sono presenti più lesioni, che possono essere presenti alla nascita o svilupparsi successivamente.
La sintomatologia e la progressione dei cavernomi variano in base alla loro localizzazione.
Inizialmente, essi possono essere asintomatici fino a quando un sanguinamento dei capillari che li costituiscono non provoca la comparsa di sintomi come crisi epilettiche o deficit neurologici focali. Sebbene le lesioni siano principalmente congenite, i sintomi tendono a manifestarsi tra i 20 e i 50 anni di età, sebbene non tutti i pazienti li sviluppino. Circa il 40% dei pazienti con la forma familiare rimane asintomatico per tutta la vita.
I cavernomi solitamente non mettono a rischio immediato la vita, a meno che non si verifichino frequenti sanguinamenti della lesione. Il rischio di sanguinamento è stimato intorno al 2% all’anno, con un aumento graduale nel corso del tempo e in relazione alle caratteristiche anatomo-morfologiche della lesione. Non sono noti fattori specifici che possano aumentare con certezza questo rischio. Nel periodo successivo al primo sanguinamento, il rischio di un secondo evento emorragico è significativo, soprattutto nei primi due anni. I cavernomi situati nel tronco encefalico e nel cervelletto hanno un rischio maggiore di sanguinamento rispetto a quelli negli emisferi cerebrali.
Nei cavernomi localizzati negli emisferi cerebrali, la sintomatologia predominante sono le crisi epilettiche, causate dall’irritazione del tessuto cerebrale da parte dei residui di emorragia contenenti ferro (emosiderina). Questi sintomi tendono ad essere più gravi durante il sanguinamento iniziale e possono diminuire nel tempo, sebbene sanguinamenti successivi possano riaccendere le crisi epilettiche.
Nei cavernomi del tronco encefalico e del cervelletto, i deficit neurologici focali sono più comuni. Queste lesioni possono causare sintomi come diplopia, disturbi uditivi, problemi di equilibrio, deglutizione compromessa, atassia e parestesie. Anche in questo caso, i sintomi tendono a essere più intensi durante il sanguinamento iniziale e possono migliorare spontaneamente nel tempo.
Nei cavernomi del midollo spinale, i sintomi includono parestesie, difficoltà motorie, problemi di controllo della vescica e dell’intestino, dolore alla schiena e, in alcuni casi, emorragia subaracnoidea. Questi sintomi possono essere acuti, progressivi o episodici a seconda del caso.
La diagnosi di un angioma cavernoso è spesso facilitata dall’insorgenza improvvisa di crisi epilettiche o di deficit neurologici focali, come problemi di movimento o difficoltà nel parlare, che spingono il paziente a cercare assistenza medica.
Sebbene la TC del cervello possa mostrare la presenza di una lesione e indicare eventuali sanguinamenti, la sua risoluzione limitata non consente una diagnosi accurata dell’angioma cavernoso. Al contrario, la risonanza magnetica (RM) del cervello, eseguita con mezzo di contrasto, offre una visione più dettagliata e permette di identificare la lesione con il suo caratteristico aspetto, rendendola facilmente riconoscibile.
In circa il 20% dei casi, i cavernomi vengono diagnosticati incidentalmente durante RM cerebrali eseguite per altri motivi, come ad esempio per la valutazione di cefalee.
Quando si riscontrano più lesioni alla RM cerebrale, è opportuno sospettare una forma familiare e considerare la possibilità di eseguire una RM della colonna vertebrale per individuare eventuali lesioni nel midollo spinale.
La diagnosi dei cavernomi situati nel midollo spinale può essere più complessa poiché i sintomi di presentazione e l’andamento episodico possono essere simili a quelli di altre malattie, come le malattie demielinizzanti e le mieliti trasverse. In questi casi, l’esecuzione di una RM della colonna vertebrale con mezzo di contrasto è fondamentale per stabilire una diagnosi corretta.
Il trattamento dei cavernomi può essere conservativo, con osservazione o terapia medica antiepilettica, o chirurgico, con l’obiettivo di rimuovere il focus epilettogeno e ridurre il rischio di sanguinamento.
La decisione sulla modalità di trattamento e il momento ottimale per l’intervento chirurgico sono cruciali e dipendono da diversi fattori. La posizione del cavernoma, la sua vicinanza ad aree eloquenti, il fatto che sia sintomatico o meno e la gravità dei sintomi sono tutti fattori determinanti per valutare se e quando procedere con la chirurgia.
L’intervento chirurgico per la rimozione del cavernoma si avvale di strumenti avanzati come il neuro-navigatore, che consente al chirurgo di localizzare con precisione la lesione utilizzando immagini pre-operatorie della RM, il microscopio e TC intraoperatoria. L’operazione comporta l’esposizione della lesione tramite craniotomia o laminectomia, seguita dalla rimozione del cavernoma.
I principali rischi associati all’intervento chirurgico dipendono dalla posizione della lesione. I cavernomi profondi, quali quelli nel tronco encefalico, presentano rischi maggiori e richiedono una valutazione accurata del rapporto rischio-beneficio. Sebbene rari, le complicanze post-operatorie possono includere ematomi, infezioni, fistole liquorali e comparsa o aggravamento di deficit neurologici preesistenti.
La radiochirurgia stereotassica al momento sembra non influenzare significativamente la storia naturale della malattia nonostante gli studi in corso in questo ambito abbiano riportato risultati contrastanti.
Dopo l’intervento chirurgico, anche in caso di rimozione completa del cavernoma, esiste il rischio remoto di recidiva o di sviluppo di nuove lesioni, soprattutto nelle forme familiari della malattia. Pertanto, il paziente verrà seguito ambulatorialmente e con periodici controlli radiologici dopo l’intervento chirurgico.
Fistola arterovenosa durale FAVd
Le fistole arterovenose durali (FAVd) sono malformazioni vascolari, spesso acquisite, caratterizzate da un’anomala comunicazione tra le arterie meningee e i seni venosi durali o le vene subaracnoidee. Queste condizioni sono più comuni negli adulti, soprattutto nelle donne di età compresa tra i 40 e i 60 anni. Esistono due tipi principali di FAVd:
- FAVd intracraniche, che costituiscono circa il 10-15% di tutte le malformazioni vascolari intracraniche, con un’incidenza annua stimata dello 0,16 per 100.000 persone.
- FAVd spinali, ancor più rare e meno studiate, che rappresentano il 3-4% di tutte le lesioni midollari che richiedono intervento chirurgico.
Le FAVd vengono classificate in base al seno venoso in cui il sangue arterioso viene scaricato o alla loro posizione anatomica. La formazione di queste fistole è un processo dinamico, con meccanismi fisiopatologici complessi che possono causare manifestazioni neurologiche come congestione del sistema di drenaggio venoso, emorragie, trombosi delle vene di drenaggio o, meno frequentemente, aumento della pressione nei seni durali o compressione diretta.
I fattori potenzialmente coinvolti nella patogenesi includono anomalie congenite del sistema venoso, occlusione dei seni venosi da neoplasie, trombosi dei seni venosi o delle vene corticali, trombofilia, traumi cranici o spinali precedenti, interventi chirurgici pregressi, infezioni e variazioni ormonali. La presenza di un drenaggio venoso corticale retrogrado è considerata un segno angiografico di alto rischio di sanguinamento (24% delle FAVd), con emorragia subaracnoidea come complicanza più comune ed ematoma subdurale acuto da FAVd, che è molto raro.
I pazienti affetti da FAVd intracraniche possono riportare la percezione di un tinnito pulsatile, un suono simile a un battito cardiaco nell’orecchio. Altri sintomi che possono manifestarsi includono:
- Cefalea
- Problemi oculari come oftalmoplegia, propotosi (sporgenza dell’occhio), chemosi (gonfiore della congiuntiva), dolore retro-orbitale e riduzione dell’acuità visiva
- Crisi epilettiche
- Deficit neurologici focali come emiparesi (debolezza su un lato del corpo), emiplegia (paralisi di metà del corpo), disturbi del linguaggio e segni cerebellari
- Idrocefalo
- Compromissione cognitiva come demenza e perdita di memoria
Il tasso di rottura annuale delle FAVd intracraniche è di circa 1,6%, con una mortalità del 2,3%. Un dato significativo è il rischio di ri-sanguinamento dopo un episodio acuto, che si attesta intorno al 35% nei primi 20 giorni.
Le FAVd localizzate a livello spinale, sebbene rare, si manifestano tipicamente con un deterioramento progressivo caratterizzato da dolore alla schiena e disturbi evolutivi agli arti inferiori o superiori, a seconda della localizzazione. Questi sintomi possono includere parestesie (sensazioni di formicolio), deficit di forza agli arti inferiori e disturbi sfinterici.
Per ottenere una diagnosi definitiva di FAVd, è necessario eseguire un’angiografia (cerebrale o spinale), durante la quale viene iniettato un mezzo di contrasto radio-opaco direttamente nei vasi sanguigni. Questa procedura è considerata la metodica diagnostica più affidabile in quanto permette di evidenziare in modo preciso la prematura visualizzazione di una vena durante la fase arteriosa, confermando così la presenza della fistola artero-venosa e la sua relazione con le arterie e le vene circostanti. La risonanza magnetica e la tomografia computerizzata, pur essendo strumenti diagnostici avanzati, non forniscono una diagnosi definitiva da sole, ma sono fondamentali insieme alla sintomatologia per sollevare il sospetto di una FAVd.
La decisione sul trattamento da adottare per le FAVd è complessa e dipende da diversi fattori, tra cui i sintomi presenti, lo stato generale del paziente (età, comorbidità), la localizzazione della fistola, la sua presentazione clinica, l’accessibilità e l’esperienza dell’operatore, e soprattutto un’analisi dettagliata della morfologia angiografica di ciascuna lesione.
Grazie alla migliore comprensione dei meccanismi fisiopatologici e agli avanzamenti nella tecnologia dei materiali, l’embolizzazione endovascolare è diventata il trattamento preferibile per la maggior parte delle FAVd craniche. Questa metodica mira a chiudere lo shunt nel sito della fistola e a far estendere il materiale embolico nella porzione venosa. Tuttavia, quando l’embolizzazione non è fattibile, risulta pericolosa o non è efficace, si opta per la chiusura chirurgica della fistola. In alcune condizioni particolari, come le FAVd di grado II o III di Borden o dopo embolizzazione non risolutiva, la chirurgia può essere considerata come trattamento preferenziale.
La radiochirurgia, utilizzando raggi X o gamma concentrati per danneggiare selettivamente i vasi, può essere impiegata come approccio autonomo o come complemento dopo trattamenti endovascolari o chirurgici per le lesioni complesse. Nelle FAVd spinali, il trattamento chirurgico ha dimostrato un’elevata efficacia a lungo termine, con bassi tassi di morbilità. Tuttavia, l’embolizzazione angiografica è spesso preferita come primo approccio, specialmente quando è identificato un singolo vaso alimentatore e la connessione artero-venosa è diretta. Spesso è necessario un approccio multimodale, combinando l’embolizzazione endovascolare, la chirurgia e la radiochirurgia, per ottenere i migliori risultati. Nella nostra UOC, i casi di FAVd sono valutati da un team multidisciplinare composto da neurochirurghi, neuroradiologi interventisti e radioterapisti, al fine di proporre al paziente la terapia più adatta alla sua condizione.
Malformazione arterovenosa MAV
Una malformazione arterovenosa (MAV) è una condizione caratterizzata dalla presenza di un groviglio di vasi sanguigni anomali, spesso non completamente sviluppati né in senso arterioso né in senso venoso, senza la presenza di una rete capillare intermedia. Queste malformazioni si sviluppano durante lo sviluppo fetale a causa di anomalie nei vasi cerebrali. La struttura di una MAV comprende un nucleo centrale costituito da un groviglio di vasi anomali (nidus), alimentato da una o più arterie che forniscono sangue e da una o più vene che lo drenano. L’assenza di un letto capillare tra la parte arteriosa e quella venosa porta a un aumento della pressione sanguigna nei vasi, causando la dilatazione delle vene e aumentando il rischio di sanguinamento. All’interno dello spazio tra i vasi anomali si trova tessuto cerebrale atrofico e tessuto cicatriziale gliale.
Le MAV si localizzano spesso nelle aree distali delle grandi arterie cerebrali o nei territori di confine tra due vasi arteriosi. Circa l’80% dei casi si trova negli emisferi cerebrali, il 15% nella fossa cranica posteriore e il restante 4% nel midollo spinale.
Le dimensioni del nidus possono variare da pochi millimetri a diversi centimetri, interessando anche un intero emisfero cerebrale. La forma può essere piramidale, con la base vicino alla superficie del cervello e l’apice rivolto verso il basso vicino a un grande vaso venoso. La prevalenza nella popolazione è di circa 15-18 casi su 100 000, con una leggera predominanza nei maschi rispetto alle femmine.
Le MAV sono spesso asintomatiche e possono manifestarsi attraverso crisi epilettiche o episodi di emorragia intracranica o subaracnoidea. I sintomi di solito si manifestano tra i 20 ei 40 anni, con il 25% dei casi che si verificano prima dei 15 anni e il 50% prima dei 30 anni.
Il primo segno di una malformazione artero-venosa di solito è una crisi epilettica o un episodio di emorragia intracranica. Altri sintomi correlati includono:
- Cefalea
- Deficit neurologici focali (come emiparesi, emiplegia, emianopsia, disturbi del linguaggio, segni e sintomi cerebellari)
- Ictus
- Disturbi psichici (come decadimento mentale progressivo)
- Ipertensione endocranica
Le MAV localizzate a livello spinale si manifestano solitamente con un progressivo peggioramento del dolore alla schiena (di solito all’altezza della malformazione), parestesie (formicolio), deficit di forza agli arti inferiori e disturbi della minzione e defecazione.
Il rischio di sanguinamento delle MAV è stimato intorno al 2–4% all’anno e può variare in base alle caratteristiche della malformazione come pressione nei vasi, dimensione e localizzazione. Il rischio di ri-sanguinamento è intorno al 6% nel primo anno e poi ritorna ai livelli basali.
La rottura di una MAV può avere una mortalità del 10% con un rischio del 25% di danni permanenti e sono responsabili di circa l’1-2% di tutti gli ictus (3-4% nei giovani adulti).
La diagnosi di MAV richiede l’esecuzione di indagini radiologiche come la TC e la RM dell’encefalo (o del midollo spinale in caso di sospetto di localizzazione in questa sede) e l’angiografia. Per fini diagnostici, è possibile utilizzare una TC encefalica con iniezione di un mezzo di contrasto specifico che migliora la visualizzazione dei vasi cerebrali, chiamata Angio-TC. La RM dell’encefalo, grazie alla sua maggiore risoluzione, consente una visualizzazione più dettagliata della malformazione e fornisce informazioni aggiuntive e precise sulla sua posizione e struttura.
L’angiografia è un esame essenziale per lo studio delle MAV. Sebbene sia un procedimento invasivo che richiede l’inserimento di un catetere tramite una piccola incisione cutanea, di solito nell’inguine (arteria femorale) o nel braccio (arteria radiale), seguito dall’iniezione di un mezzo di contrasto, essa fornisce immagini e informazioni uniche sul flusso e sulla precisa morfologia dei vasi che si connettono alla malformazione, sul nidus e sulla presenza di eventuali aneurismi lungo il percorso delle vene di drenaggio.
La decisione di trattare una malformazione arterovenosa (MAV) cerebrale dipende da diversi fattori, tra cui la sua localizzazione, il rischio di complicazioni future se non trattata e il rischio di deficit neurologici derivanti dal trattamento stesso.
Per quanto riguarda le MAV rotte, la necessità di trattamento è generalmente concorde.
Per quelle non rotte l’opzione terapeutica è più controversa, con alcuni studi (come ARUBA) che suggeriscono che la storia naturale della malattia sia, nella maggior parte dei casi, migliore rispetto al trattamento di una MAV.
L’opzione conservativa rimane quindi valida per le MAV non rotte in cui il rischio del trattamento supera i potenziali benefici. Quando il trattamento è considerato necessario, può essere utilizzata una delle seguenti opzioni terapeutiche singole o combinate: chirurgia, terapia endovascolare (embolizzazione) e radiochirurgia.
Il trattamento chirurgico, spesso salvavita ed eseguito in emergenza nel caso di MAV rotte, include l’uso della microchirurgia e di vari altri dispositivi tecnologici per migliorare il risultato dell’intervento. L’intervento in caso di MAV non rotte viene pianificato e gestito insieme al radiologo interventista, che può chiudere le afferenze difficili da raggiungere per via chirurgica diretta prima dell’intervento. Le complicanze possibili, oltre a quelle tipiche di qualsiasi intervento craniotomico, sono legate al possibile sanguinamento e rottura intraoperatoria della MAV.
Il trattamento endovascolare (embolizzazione) può essere utilizzato anche come strumento salvavita nelle MAV rotte e come supporto alla chirurgia o alla radiochirurgia in caso di MAV non rotte. Questa tecnica, eseguita da radiologi interventisti esperti, prevede l’uso di vasi del corpo per raggiungere la MAV in modo mini-invasivo e iniettare sostanze capaci di occludere i vasi della malformazione.
La radiochirurgia utilizza raggi X o gamma concentrati per danneggiare selettivamente i vasi del nidus, promuovendo la trombizzazione e la proliferazione endoteliale che possono portare alla progressiva occlusione della MAV nel tempo. Tuttavia, il rischio di rottura permane finché la malformazione non è completamente occlusa.
L’obiettivo finale del trattamento è preservare l’integrità neurologica del paziente e ridurre il rischio di sanguinamento, e questo viene sempre considerato all’interno di una strategia multidisciplinare completa.
Nevralgia trigeminale
La nevralgia trigeminale è una sindrome da dolore neuropatico caratterizzata da un’intensa e improvvisa sensazione di dolore, generalmente unilaterale nel 95% dei casi, localizzata nelle aree innervate dal nervo trigemino (V nervo cranico). Questo dolore, spesso descritto come trafittivo, si manifesta brevemente, durando solo pochi secondi o minuti, e può essere scatenato da attività quotidiane come masticare o toccare leggermente la zona interessata. Tra un attacco e l’altro possono intervenire periodi senza dolore di varia durata.
In passato, la nevralgia trigeminale veniva classificata in forme con cause identificabili, come tumori o sclerosi multipla, e forme idiopatiche. Tuttavia, grazie alle nuove tecniche di imaging, si è scoperto che la stragrande maggioranza dei casi considerati idiopatici è dovuta a un conflitto neurovascolare, dove la compressione cronica della guaina mielinica del nervo trigemino porta alla sua ipereccitabilità e alla comparsa dei sintomi caratteristici.
Il conflitto neurovascolare costituisce circa l’80% dei casi tipici, mentre il restante 20% è associato a cause infiammatorie, autoimmuni o a lesioni tumorali. La nevralgia trigeminale colpisce principalmente le donne, con un rapporto di 2:1 rispetto agli uomini, e l’incidenza è di circa 4 casi su 100.000 persone all’anno, con un picco di manifestazione tra i 50 ei 60 anni. I fattori di rischio conosciuti includono malattie della mielina, ipertensione e una storia familiare di nevralgia trigeminale.
La nevralgia trigeminale è caratterizzata da un dolore intenso e lancinante localizzato in una o più branche del nervo trigemino. Questo dolore, parossistico e improvviso, può essere provocato anche da stimoli tattili minimi, manifestandosi come una sensazione di scossa elettrica, bruciore, taglio o trazione che si diffonde nel territorio di distribuzione del nervo. La sua durata varia da pochi secondi a diversi minuti. In alcuni casi, il dolore è così acuto da causare alterazioni nell’espressione facciale, accompagnato talvolta da fenomeni neurovegetativi come arrossamento degli occhi e lacrimazione. Il numero di attacchi di dolore durante il giorno può essere molto variabile, da nessuno a decine o anche centinaia. Tra gli attacchi dolorosi possono esserci periodi senza sintomi, sebbene in casi gravi il dolore possa persistere costantemente, assumendo una forma simile allo stato di male epilettico. Esistono specifiche aree cutanee, chiamate zone trigger o punti trigger, che possono scatenare il dolore quando vengono stimolate. Queste aree sono spesso localizzate intorno al naso e alla bocca, e attività come masticare, sorridere, parlare, radersi o consumare cibi e bevande calde o fredde possono provocare l’insorgenza del dolore.
La diagnosi di nevralgia trigeminale è puramente clinica e viene effettuata da uno specialista in base a criteri sintomatologici ben definiti, tra cui:
– attacchi di dolore parossistico, che coinvolgono una o più branche del nervo trigeminale e possono durare da pochi secondi ad alcuni minuti;
– presenza di aree trigger;
– assenza di deficit trigeminali o disturbi neuropatici come la disestesia;
– risposta positiva ai farmaci antiepilettici.
Queste caratteristiche contraddistinguono le forme tipiche dovute a conflitto neurovascolare. Tuttavia, le forme sintomatiche, di lunga durata o già trattate chirurgicamente o con radiochirurgia, possono presentare caratteristiche simili al dolore neuropatico centrale o periferico, come l’ipoestesia trigeminale, le parestesie, le disestesie e la presenza di dolore urente continuo.
Dopo la diagnosi clinica, è fondamentale ricorrere a quella radiologica per identificare le cause e distinguere le forme primarie da quelle secondarie. La risonanza magnetica (RM) è la metodica diagnostica di elezione e deve essere mirata allo studio del decorso e dei rapporti del nervo trigemino, soprattutto nel suo segmento cisternale; essa include specifiche sequenze di risonanza magnetica (RM) dell’encefalo con tecniche cisternografiche come CISS o FIESTA.
I farmaci antiepilettici costituiscono il pilastro del trattamento conservativo della malattia. Nei casi in cui i farmaci non siano efficaci o causino effetti collaterali intollerabili, la chirurgia diventa la soluzione preferenziale. La risoluzione del conflitto neurovascolare offre ottime probabilità di guarigione senza effetti collaterali e senza la necessità di assumere farmaci. Nei casi in cui la chirurgia non sia un’opzione, la radiochirurgia o gli interventi percutanei possono essere considerati come alternative.
L’intervento chirurgico nei casi di conflitto neurovascolare si basa sull’idea che la trasmissione nervosa anomala sia causata da un’alterazione della mielina a seguito della compressione cronica degli assoni nella zona di ingresso del nervo nel tronco cerebrale. Attraverso una minicraniectomia retrosigmoidea (dietro l’orecchio), il nervo trigeminale viene esposto e liberato da ogni fonte di compressione. L’effetto è spesso immediato e il paziente sperimenta sollievo dal dolore già alla dimissione, sebbene in alcuni casi il dolore possa richiedere più tempo per risolversi completamente.
Il tasso di fallimento dell’intervento è generalmente inferiore al 5%, ma nei mesi e negli anni successivi, circa il 15% dei pazienti può manifestare una ricorrenza dei sintomi.
Emispasmo facciale
L’emispasmo facciale è una sindrome da iperattività patologica del VII nervo cranico, caratterizzata da contrazioni involontarie, parossistiche dei muscoli della metà del viso. La sua fisiopatologia è legata a un’ipereccitabilità del nervo, causata da un’irritazione del nucleo o del nervo lungo il suo percorso.
Dal punto di vista della patogenesi, l’emispasmo facciale può essere suddiviso in due categorie principali: primitivo e secondario. Nella maggior parte dei casi si tratta della forma primitiva, in cui è presente un conflitto neurovascolare. In rari casi, invece, si parla di forma secondaria quando è presente una lesione di altra natura, come neoplasie o processi infiammatori.
Il conflitto neurovascolare si verifica quando un vaso, generalmente un’arteria, comprime il nervo alla sua uscita dal tronco encefalico. I vasi più coinvolti sono l’arteria cerebellare postero-inferiore (PICA) e l’arteria cerebellare antero-inferiore (AICA). Questo conflitto danneggia la guaina mielinica, il rivestimento isolante degli assoni, provocando un’irritazione cronica responsabile dei sintomi dell’emispasmo facciale.
Le cause della forma secondaria possono essere compressive, come tumori o malformazioni artero-venose, o non compressive, come infarti parenchimali o sclerosi multipla.
L’emispasmo facciale tende ad essere monolaterale nella maggior parte dei casi, anche se sono stati descritti casi di coinvolgimento bilaterale. Questo disturbo è più comune nell’età adulta, con un picco di incidenza intorno ai 50-60 anni e una leggera prevalenza nel sesso femminile.
I sintomi dell’emispasmo facciale si manifestano attraverso contrazioni involontarie di uno o più muscoli innervati dal VII nervo cranico. Queste contrazioni iniziano tipicamente a livello palpebrale e si estendono ad altri gruppi muscolari dell’emivolto, coinvolgendo muscoli come il frontale, il corrugatore, l’orbicolare della bocca, il platisma, lo zigomatico e altri ancora. In casi più rari, possono verificarsi ticchettii dovuti alla contrazione del muscolo stapedio, coinvolto nei movimenti degli ossicini dell’orecchio.
Gli episodi sintomatici possono manifestarsi senza un evento specifico scatenante, anche se certi stati emotivi come l’ansia e lo stress, così come alcune attività come la lettura, possono favorire l’insorgenza dei sintomi.
La diagnosi dell’emispasmo facciale si fonda su una dettagliata raccolta anamnestica, sull’esame obiettivo neurologico, che è solitamente patognomonico della patologia, e sull’ausilio di indagini radiologiche ed elettromiografiche per identificare o escludere eventuali cause secondarie. Le indagini diagnostiche mirate includono specifiche sequenze di risonanza magnetica (RM) dell’encefalo con tecniche cisternografiche come CISS o FIESTA. Queste sequenze consentono una visualizzazione accurata della zona di emergenza dei nervi cranici, fornendo preziose informazioni per la diagnosi.
L’iniezione selettiva di tossina botulinica è la forma di trattamento più diffusa ed efficace per l’emispasmo facciale. Tuttavia, ci sono situazioni in cui questo trattamento non è sufficientemente efficace o viene mal tollerato dal paziente. In questi casi, l’intervento chirurgico per risolvere il conflitto neurovascolare offre ottime possibilità di guarigione. Questo intervento si basa sull’idea che la trasmissione nervosa anomala sia causata da un’alterazione della mielina, provocata dalla compressione cronica degli assoni nella “zona di uscita” del nervo dal tronco encefalico, dove la guaina mielinica è costituita da oligodendrociti anziché da cellule di Schwann.
L’intervento, che prevede l’esecuzione di una minicraniectomia retrosigmoidea (dietro l’orecchio), consente di esporre il nervo e liberarlo da ogni fonte di compressione. Sebbene l’effetto sia spesso immediato, non è completo e l’emispasmo facciale può cessare solo nelle settimane successive all’intervento. Tuttavia, il tasso di fallimento è generalmente basso, inferiore al 5%. Nei mesi e negli anni successivi, si può verificare una recidiva nei circa il 15% dei casi, ma la procedura rimane un’opzione efficace per molti pazienti affetti da emispasmo facciale.
Idrocefalo
L’Idrocefalo, una delle patologie più comuni nel campo neurologico e neurochirurgico, si manifesta come un eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale, noto anche come liquor cerebrospinale, all’interno dei ventricoli cerebrali.
Il cervello e il midollo spinale sono immersi in un liquido protettivo chiamato liquor, il quale svolge la duplice funzione di protezione meccanica da urti e traumi e di trasporto di nutrienti e scarti metabolici. Affinché il liquor possa svolgere efficacemente queste funzioni è fondamentale che circoli liberamente all’interno del sistema nervoso centrale. Esso viene prodotto nei ventricoli cerebrali, cavità interconnesse all’interno del cervello, circola liberamente attraverso esse e defluisce da specifici canali chiamati fori, o forami, per continuare a fluire attorno al cervello e al midollo spinale, all’interno del canale vertebrale, prima di essere riassorbito. Il flusso del liquor nel sistema nervoso centrale può essere immaginato come un movimento che inizia dall’alto, dal cervello, verso il tronco encefalico e il cervelletto, per poi procedere verso il basso nella zona del midollo spinale e risalire infine alla volta cranica, dove viene riassorbito nel sistema vascolare venoso. Questo flusso avviene nello spazio subaracnoideo, ossia lo spazio situato sotto una membrana meningea chiamata aracnoide. Questo meccanismo complesso garantisce un equilibrio dinamico tra produzione e riassorbimento del liquor. Tuttavia, quando tale equilibrio naturale viene compromesso si verifica un accumulo di liquor che può portare alla formazione dell’idrocefalo.
Considerata la rigidità del cranio, l’accumulo acuto di liquor può causare un aumento della pressione all’interno della scatola cranica, condizione nota come ipertensione endocranica, che può rappresentare una minaccia seria per la vita del paziente. Nei bambini, la scatola cranica può ancora adattarsi a questa pressione in crescita, portando a un aumento sproporzionato delle dimensioni della testa rispetto al resto del corpo.
Sebbene l’idrocefalo possa manifestarsi a qualsiasi età, colpisce più frequentemente due gruppi: i bambini, con una stima di circa 3 casi ogni 1000 nati sani, e gli individui oltre i 65 anni di età.
L’accumulo anomalo di liquor può verificarsi principalmente per tre motivi distinti:
Per quanto riguarda le cause specifiche che agiscono lungo le vie liquorali:
Altre cause di idrocefalo includono emorragie intraventricolari, traumi cranioencefalici, sindrome di Chiari, malformazione di Dandy-Walker e precedenti interventi neurochirurgici.
L’idrocefalo può ulteriormente classificarsi, a seconda della velocità con cui si sviluppa, in acuto o cronico. Un’altra entità, più frequente negli anziani, è l’idrocefalo normoteso. Infine, lo Pseudotumor Cerebri, forma caratterizzata da un aumento della pressione intracranica senza evidenza di dilatazione ventricolare e la cui causa non è ancora completamente compresa.
I sintomi dell’idrocefalo variano significativamente tra bambini e adulti.
Nei neonati, le fontanelle non ancora chiuse consentono un aumento evidente della circonferenza cranica in risposta alla crescente pressione intracranica. Altri sintomi comuni nei neonati includono:
– Apnea
– Bradicardia (riduzione del battito cardiaco)
– Vomito
– Irritabilità
Negli adolescenti e negli adulti, i sintomi principali comprendono:
– Mal di testa, spesso più intenso al risveglio
– Problemi visivi, come la diplopia (visione doppia)
– Vomito
– Respirazione irregolare
– Cambiamenti nel comportamento e difficoltà di apprendimento, soprattutto negli adolescenti
– Presenza di papilledema, rilevabile all’esame oftalmologico. Questo segno indica un aumento della pressione intracranica e suggerisce la necessità di un intervento tempestivo per trattare l’idrocefalo.
La diagnosi di idrocefalo inizia con un’attenta anamnesi e un esame neurologico completo.
Gli esami strumentali e di neuroradiologia, come la Tomografia Computerizzata (TC) e la Risonanza Magnetica (RM), sono essenziali per identificare il tipo di idrocefalo (bi/tri/tetraventricolare) e valutarne l’estensione. Questi test consentono una valutazione accurata delle dimensioni dei ventricoli e forniscono informazioni sulla dinamica del liquor, nonché sulla possibile causa sottostante. L’ecografia cerebrale può essere utile nei neonati per la valutazione di un sospetto idrocefalo, poiché consente di visualizzare l’interno della scatola cranica attraverso le fontanelle, o per monitorarne l’evoluzione prima del trattamento chirurgico.
La puntura lombare, o rachicentesi, è un test più invasivo che viene indicato solo se vi è un forte sospetto di idrocefalo sulla base dell’anamnesi, dell’esame obiettivo e dei dati radiologici. Questa procedura prevede il prelievo di un campione di liquor mediante un ago inserito tra le vertebre lombari, generalmente con anestesia locale. Oltre all’analisi del liquor, la puntura lombare consente anche di misurare la pressione liquorale. Nel caso di sospetto idrocefalo normoteso è consigliabile un test di sottrazione liquorale, con concomitante misurazione dei valori di pressione liquorale nell’arco delle 24 ore, da effettuare mediante drenaggio liquorale lombare continuato per 72 ore.
Nella terapia chirurgica dell’idrocefalo comunicante, la procedura principale è la derivazione liquorale ventricolo-peritoneale. Questa consiste nell’instaurare una comunicazione tra i ventricoli cerebrali, dove si accumula il liquor cerebrospinale in eccesso, e la cavità peritoneale in addome, dove il liquido può essere assorbito. Questo viene realizzato mediante un sistema di cateteri: il catetere ventricolare, inserito nei ventricoli laterali, è collegato a una valvola che regola il flusso del liquido, consentendo il passaggio solo dalla parte superiore a quella inferiore e a pressioni predeterminate. Questa valvola è poi collegata a un secondo catetere, denominato peritoneale, che attraversa il tessuto sottocutaneo del collo, del torace e dell’addome fino alla cavità peritoneale, permettendo lo scarico del liquor in eccesso. In casi meno frequenti in cui il drenaggio del liquor in addome non sia possibile, come nei pazienti con precedenti interventi chirurgici addominali multipli, si può optare per il drenaggio del liquor nell’atrio destro del cuore (derivazione liquorale ventricolo-atriale).
Sebbene la derivazione ventricolo-peritoneale sia generalmente sicura, comporta alcuni rischi, tra cui quelli di infezione della derivazione liquorale e del cervello circostante, trombosi, emorragie, perforazioni polmonari e intestinali, edema cerebrale e dislocazione del catetere ventricolare. La comparsa di febbre, mal di testa, dolore addominale o affaticamento può indicare un’infezione o un malfunzionamento della derivazione liquorale, che può verificarsi anche all’estremità addominale, sede in cui possono anche formarsi raccolte saccate. Dopo l’intervento chirurgico, viene eseguita una TC dell’encefalo e una radiografia del torace e dell’addome per verificare il corretto posizionamento e il decorso dei cateteri di derivazione.
Nei casi di idrocefalo ostruttivo, una tecnica chirurgica alternativa è la terzoventricolocisternostomia endoscopica. Questa procedura, che non prevede alcun impianto definitivo di cateteri di derivazione liquorale, consiste nel creare una comunicazione diretta, in corrispondenza del pavimento del III ventricolo, tra il sistema ventricolare e lo spazio subaracnoideo, così da favorire la circolazione del liquor cerebrospinale.
Cisti aracnoidee
Le cisti aracnoidee sono cavità piene di liquido cerebrospinale che si formano tra la superficie cerebrale e la base cranica o sulla superficie aracnoidea, uno dei foglietti meningei che riveste il cervello e il midollo spinale. Queste cisti derivano da un’anomala separazione della membrana aracnoidea durante lo sviluppo embrionale e si trovano comunemente in uno sdoppiamento di questa membrana, contenendo liquor cerebrospinale. Sono più comuni negli uomini e possono iniziare a manifestarsi durante l’infanzia, anche se talvolta possono esordire durante l’adolescenza.
Esse possono manifestarsi con sintomi variabili a seconda della loro localizzazione e dimensione. I sintomi più comuni includono:
- Cefalea
- Crisi epilettiche
- Idrocefalo (eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale)
- Ipertensione endocranica
- Ritardo di sviluppo
- Modifiche comportamentali
- Emiparesi o emiplegia (paralisi parziale o completa di un lato del corpo)
- Atassia (perdita della coordinazione motoria)
Le localizzazioni più frequenti sono la fossa cranica temporale, la fossa cranica posteriore e la regione soprasellare.
Se non trattate, le cisti aracnoidee possono causare danni neurologici gravi e permanenti a causa della progressiva espansione della cisti, della possibile insorgenza di idrocefalo o per emorragia. Tuttavia, molti casi possono risolversi con un adeguato trattamento.
Il trattamento delle cisti aracnoidee è mirato a gestire i sintomi presenti:
– Nei casi in cui sia necessario, può essere posizionato un sistema di drenaggio liquorale permanente (derivazione liquorale cisto-peritoneale) per ridurre le dimensioni della cisti. Questo intervento è spesso preferito per la sua semplicità tecnica.
– Come alternativa, può essere eseguita una procedura microchirurgica per fenestrare le pareti della cisti, così da mettere in comunicazione il contenuto della cisti con lo spazio liquorale circostante. Questo approccio è apprezzato per il suo alto tasso di successo.
– La fenestrazione endoscopica delle cisti è un’altra opzione, che combina i vantaggi della derivazione con la possibilità di aprire la cisti senza l’uso di un drenaggio permanente. Questo metodo è diventato la procedura preferita per molti casi di cisti aracnoidee.